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Auteur message: Définition : Une maladie rare  (Lu 12132 fois)
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« le: 14 Avril 2011, 20:58:30 »
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Définition extraite du site internet http://sante.gouv.fr/

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée . On dénombre en tout plusieurs milliers de maladies rares. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année.

Malgré l'absence d’études exhaustives sur la fréquence de ces maladies, on estime que 6 % à 8 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies (estimations des Etats généraux de la santé, 2000, cohérents avec ceux utilisés par l’Europe et les Etats-Unis) ; quatre millions de Français seraient ainsi touchés, vingt-quatre millions d’Européens et vingt-sept millions d’Américains du Nord.

En France, la prévalence cumulée se situe entre 6 à 4 % ; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à un pour 100 000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. Les trois-quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans ; cependant, certaines maladies - environ un quart - apparaissent après 40 ans. 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge de un an. Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable à la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Les maladies génétiques, qui regroupent l'ensemble des pathologies résultant d'une altération des gènes, peuvent être héréditaires (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par une nouvelle mutation. En dépit d'une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l’origine de handicap.

Le contexte particulier à ces maladies, les difficultés du diagnostic, le sentiment d’exclusion, l’absence de traitement génèrent en outre une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille. Très souvent, les maladies rares sont à l’origine d’une grande difficulté en termes d’orientation au départ du parcours médical, de diagnostic, de mise en place d’une prise en charge adaptée et enfin de réponse sociale. S’il n’existe pas toujours de traitement curatif efficace pour toutes les maladies rares (des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins), des soins précoces et appropriés peuvent permettre d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients.
« Dernière édition: 14 Avril 2011, 21:01:35 par webadmin » Journalisée

A bientot

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