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La maladie des exostoses multiples ou maladie exostosante est une maladie génétique orpheline.
Les exostoses , ou ostéochondromes, sont des excroissances osseuses localisées principalement sur les os longs (bras, jambes, côtes, omoplates, clavicules, bassin, os des pieds et des mains), et qui sont souvent proches des articulations et des cartilages de conjugaison.
Elle est classée en tant que "maladie autosomique dominante": autrement dit, un parent atteint a 50% de risque de transmission. Il arrive que des personnes en soient atteintes, sans antécédent familiaux, on parle alors de mutation spontanée (lire le paragraphe sur la recherche).
Elle touche environ une personne sur 30 000
Elle est connue depuis le début du 19ème siècle
Ses atteintes et ses conséquences sont très variables d'un individu à l'autre, y compris au sein d'une même famille.
Les repercussions sur la vie quotidienne, scolaire et/ou professionnelle sont donc, elles aussi, très variables. Il est généralement admis qu'on peut mener une vie normale. Cependant, il faut rester vigilant, et toute exostose qui fait parler d'elle doit au moins faire l'objet d'un examen clinique.
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